Familles Syndrome de West
Le syndrome de West ou spasmes infantiles est inscrit sur la liste des maladies rares (avec une incidence évaluée à 3 à 4/100.000). Il s’agit d’une épilepsie du nourrisson dont les symptômes débutent entre 4 et 6 mois et sont assez discrets. Cette symptomatologie frustre conduit fréquemment à un retard diagnostique (Auvin et al. 2012) et un pronostic malheureusement péjoratif chez une majorité de patients avec une persistance des crises épileptiques et/ou une atteinte cognitive.
Considérant les problématiques médicales spécifiques posées par le syndrome de West en terme de diagnostic et de traitements, cette recherche en sciences humaines et sociales entend notamment porter un regard sur la manière dont le jeune patient et sa famille s’approprient – ou non – le diagnostic ainsi que les modalités de la prise en charge biomédicale proposée. Une approche patient-famille centrée sera développée afin de comprendre comment leurs savoirs en propre sur la maladie et les traitements se construisent au fur et à mesure de leur parcours et viennent interagir avec les modalités de leur appropriation du diagnostic et des traitements. Cette approche patient-famille centrée qui viendra interroger la notion de patient-expert ou famille-experte), relative à la construction des savoirs sur la maladie et ses traitements, est d’autant plus fondamentale dans le cadre des maladies rares.
